Ma maladie

Ataxie de Friedreich

Est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une affection de transmission autosomique récessive. Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA et un diagnostic par analyse génétique est possible. La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.

Aujourd'hui je suis encore en mesure de me mettre debout avec l'aide de personnes ou d'appuis.

Commentaires

Lienard Jean Paul
23/09/16
France
Peyrolles

tu es un exemple Margot...

David
31/01/18
France
Cannes

Tu es un exemple j'admire ton courage

Christian G. Photogr
05/09/18
France
Bourbon Lancy

Je côtoie une amie modèle qui elle souffre des conséquences importantes, douloureuses et handicapantes de la maladie de Lyme...
Comme elles et d'autres vous êtes des exemples de courage et de volonté... Je vous souhaite le meilleur, et surtout de vous épanouir dans votre passion....
Amicalement

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