Ma maladie

Ataxie de Friedreich

Est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une affection de transmission autosomique récessive. Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA et un diagnostic par analyse génétique est possible. La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.

Aujourd'hui je suis en fauteuil roulant mais ça m'arrive de faire des photos en dehors de mon fauteuil, avec de l'aide